Birinci ve İkinci Trimester Prenatal Tarama Testleri

Fetal anomaliler çoğu zaman düşükle sonuçlansada doğum şansı olan kromozomal anomalili bebeklerin tespiti ailelerin üstlendiği maddi ve manevi yük nedeniyle çok önemlidir.Down sendromu (DS) en yaygın olarak görülen kromozamal anomalidir.Kesin tanı için gereken amniosentez ya da korion villus biyopsisi gibi işlemler invaziv girişim gerektirdiğinden son zamanlarda prenatal tarama testleri giderek önem kazanmıştır.Tarama testlariyle anomalili fetüslerin gebeliğin mümkün olan en erken döneminde tespit edilip,isteniyorsa gebeliğin sonlandırılması sosyal sorunlar ortaya çıkmadan önlenmesi açısından oldukça önemlidir.Bu tespitin özellikle dışarıdan gözlenebilen gebelik belirtileri ortaya çıkmadan yapılabilmesi aileye psikolojik açıdan rahatlık sağlamaktadır.Oysa gebeliğin ilerlediği ikinci trimesterde tespit edilen fetüsün tahliyesi tıbbi açıdan daha zor bir işlem olup,aileyedepsikolojik ve sosyal yükler getirmektedir.

Tüm bu nedenlerdenötürü anomalili fetüslerin gebeliğin mümkün olan en erken döneminde tespit edilmesini sağlayan güvenilir tarama testlerine gereksinim vardır.Bu amaçla günümüzde birinci trimester Down sendromu tarama testi özellikle Avrupa ülkelerinde olmak üzere yaygın olarak kullanılmaktadır.

1.Trimester DS tarama testinde gebeliğin 11-14 haftaları arasında anneden alınan kan örneğinden pregnency associated plasma protein A (PAPP_A) veserbest beta HCG nin biyokimyasal ölçümleri yapılmaktadır.PAPP-A plasental trofoblastlar tarafından sentezlenen bir glikoprotein olup fonksiyonu tam olarak bilinmemektedir.Sağlıklı gebelik-lerde serum PAPP_ A seviyesi ilk trimesterde hızla artar.Down sendromlu gebelerde PAPP_ A serum konsantrasyonu daha düşüktür.Serbest beta HCG düzeyleri ise DS` lu gebelerde olmayanlara göre daha yüksek bu-lunmaktadır.

Sonuçlar bulunan bu parametrelerin gebelik haftasına uyan me-dian değerlerine oranı olan ( multiple of median) MOM olarak ifade edi-lir.Buna maternal yaşın getirdiği risk eklendiğinde % 60-70 oranında DSu tespit edilebilmektedir.

Bu parametrelere ek olarak ultrasonografik inceleme ile bulunan nuchal translucency (NT)` nin değerlendirmeye katılmasıyla DS riskini erken dönemde % 90 duyarlılıkla tespit etmek mümkün olmaktadır.

Bu duyarlılığa ulaşabilmek için,ultrasonografik işlemin yapıldığı gün biyokimyasal parametreler için kan örneği alınmasına dikkat edilmelidir.

Laboratuarımızda birinci trimester DS tarama testi için FMF ( Fetal Medicine Foundation ) tarafından onay verilen Cryptor cihazı kullanılmak tadır.Raporda gebenin yaşına ,gebelik haftasına ve daha önce kromo-zom anomalili bebek doğurup doğurmadığına göre bu gebelik için hesap-lanan risk background ( basal) risk olarak verilmektedir.Biyokimyasal a-nalizler ve NT değerleriyle hesaplanan risk faktörleri bu background risk ile birlikte değerlendirilip yeni risk faktörleri belirlenir.Raporda DS yanında trizomi 13/18 içinde risk belirtilmektedir.

Bu testlerin sadece tarama testi olduğu unutulmamalıdır.Fetüsün kromozomal anomalili olduğunu kesin olarak göstermezler.Buradan çıkan sonuca göre değerlendirme hekim tarafından yapılır ve kesin tanı için gerekli görülürse ileri incelemeye alınır.Birinci trimester tarama testi ile nöral tüp defekti yönünden risk verilmemektedir.Normal sonuçlanan birinci trimester tarama testi sonrasında ikinci trimesterde AFP düzeyi ölçülmelidir.DS tarama testi sonrasında literatür tarafından izlenmesi önerilen yol aşağıdaki gibidir.

1.TRİMESTER GEBELİK

KOMBİNE RİSK

1.Trimester tarama testinden güvenilir sonuçlar alabilmemiz için , örneğin doğru zaman diliminde alınması önemlidir. Bu 11 hafta ile 13 hafta 6 gün arasındaki süredir.Risk hesabı sırasında kullanılan anne yaşı ( gün ,ay, yıl ) ve ultrasonografinin yapıldığı tarih , kanın alındığı tarih, son adet tarihi,annenin kilosu mutlaka belirtilmelidir.

Laboratuarımızda kullanılan bilgisayar programına göre gebelik haftası CRL değeri kullanılarak belirlenebilmektedir.Bu nedenle CRL ölçüsünün kaç mm olduğunun belirtilmesi önemlidir.NT değerinin hesaba katılabilmesi için kanın alındığı gün yapılan NT ölçümünün ( mm olarak) laboratuarımıza bildirilmesi gerekmektedir.Laboratuarımızda DS birinci trimester tarama testi için biri NT` li biri NT` siz olmak üzere iki ayrı rapor düzenlenmektedir.Hafta içi hergün çalışma yapılmakta ve aynı gün sonuç verilmektedir.Bunun dışında istenildiği takdirde sadece biyokimyasal parametreler çalışılıp riski kendisi hesaplamak isteyen doktorlara bu değerlerde verilmektedir.

2. TRİMESTER TARAMA TESTİ

Down sendromu tarama testi olan üçlü test 1980` li yıllarda geliştirilmiştir.Anneden gebeliğin 15-18 haftaları arasında alınan kan örneğinden unkonjuge estriol ( E3 ) anne serum AFP ve HCG analizi yapılır.Biyokimyasal analizlerin yapıldığı gebelik haftasına uyan değerler ve anne yaşı bir bilgisayar programı aracılığı ile değerlendirilir ve yaklaşık % 60 duyarlılıkla DS riski belirlenir.

Parametrelerin çeşitli kombinasyonlarının DS tespit etme oranları

Total HCG yerine free BhCG ` nin kullanılması ile riski tespit etme oranı % 60 `dan % 70 ` lere çıkarılmıştır. 1990`lı yılların ortalarından itibaren ise E3` ün DS riskini tahmin etmekte katkısı tartışılmaktadır.Pek çok araştırma sonucunda gösterdiği gibi E3 ` ün DS riskini tahmin etmede ek bir yararı olmadığı hatta yalancı pozitiflik oranını arttırdığı bilinmektedir.Günümüzde 2. trimester tarama testi için önerilen en etkin kombinasyon ikili ( AFP+ free BhCG) protokolüdür.Bu testle DS riski yanında nöral tüp defekti riskide AFP analizi ile saptanmaktadır.Laboratuarımızda bu test kryptor cihazı ile çalışılıprisk belirtilmektedir.Biyokimyasal parametreler herbir gebelik haftası için farklı normal değerler içerdiğinden kanın alındığı dönemdeki gebelik haftasının doğru olarak bildirilmesi çok önemlidir.Test sonucunda 1/ 270 `den daha riskli sonuçlar hekim tarafından değelendirilmektedir.